Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
- Hyperoxalurie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Alport-Syndrom
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Fabry-Syndrom
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Tuberöse Sklerose Komplex